3月21日是第九个世界唐氏综合征日,为降低出生缺陷率,提高人口素质,结合当前疫情形势,近日区妇幼保健院利用线上和线下相结合方式,开展唐氏综合征日咨询义诊活动,为有需要的孕妇答疑解惑。
唐氏综合征即称为21-三体综合征,又称为先天愚型,它是最常见的严重出生缺陷病之一,由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。唐氏综合征患儿存在严重的学习障碍、智力障碍和残疾等高度畸形,给家庭和社会造成极大的经济和精神负担。
目前,无创产前基因筛查或唐氏血清学筛查(二选一)都是预防唐氏患儿出生的主要手段。无创产前基因筛查:其中21-三体综合征检出率不低于95%,18-三体综合征检出率不低于85%,13-三体综合征检出率不低于70%。唐氏血清学筛查:检出率为70~80%。
通过此次活动,进一步加深了孕妈妈对产前筛查和产前诊断了解,提高公众对唐氏综合征的认识。